My status
Get Skype and call me for free.

??????? ?????
Децата които имат стъклени кости
Здравейте! Kазвам се Йордан и имам заболяване на костите, което се казва OSTEOGENESIS IMPERFECTA -тип 4-a. Тази болест е вид OSTEOPOROZA


Какво е остеогенеза имперфекта?

Остеогенеза имперфекта ( ОИ), е известен също като костни заболявания,е генетично (наследено) заболяване. 20 000 до 50 000 души в САЩ имат това заболяване. ОИ може да се отрази на мъже и жени от всички раси.

Какво причинява остеогенеза имперфекта?

причината за ОИ се смята,че би се дължала на генетичен дефект,който причинява несавършен формат,или неадекватен размер на костния колаген – белтък в съединителната тъкан.

Какви са видовете и симптомите на ОИ ?

При всеки може да възникнат симптоми,по различен начин. Макар че симптомите може да варират,като цяло те се използват за класифициране на осем форми на ОИ,всеки от които представлява тежестта на състоянието.

В зависимост от остеопороза и свързаните с костни заболявания Национален ресурсен център, част от националните институти  на здравеопазването ( NIH ) вид на ОИ и техните симптоми включват следното:

Наследяване - Фактори

Повечето случаи на OI (85 до 90%) са причинени от  генетичен дефект. Това означава, че само един от родителите на носещите генна мутация е необходимо за да има детето OI. Всеки който има OI има вероятност 50 %  да го прехвърли на неговото дете.

Някои от децата, които имат доминираща форма на OI наследяват заболяването от родитела. Други деца се раждат с доминираща форма на OI, въпреки, че никой от неговите родители не е имал такова заболяване. При тези деца, генетичните дефекти са възникнали като спонтанна мутация.

Приблизително 10 до 15% от случаите на OI са резултат от рецесивна мутация. В тази ситуация, родителите нямат OI, но и двамата носят мутации в гените им. За да наследи рецесивен OI детето трябва да получи копие от мутацията от двамата родители.

Когато едно дете има OI, има 25% вероятност , че родителите ще имат още едно дете с OI. Братя и сестри  с OI имат 50% шанс да бъдат носители на рецесивен ген. Чрез ДНК тест на двамата родители може да се разбере от кой е наследено заболяването. 
Ако единият родител е със OI рецесивен мутация, 100% от техните деца ще бъдат носители на рецесивен OI мутация. Дали някое от тези деца ще имат OI ще зависи от тяхното наследство от другия родител. Генетични съветници могат да помогнат на хората с OI и членовете на техните семейства допълнително разбиране на OI генетика и възможността от повторение. 


Лечение

Няма все още  лек за OI. Лечението е насочено към предотвратяване или контрол на фрактурите, максимално независима мобилност, както и разработване на оптимална костна маса и мускулната сила. Грижа на фрактури, обширни хирургични и стоматологични процедури, и физическа терапия често се препоръчва за хора с OI. Използване на инвалидни колички, скоби и друга мобилност  е общ, по-специално (макар и не единствено) сред хората с по-тежки видове OI.

А хирургична процедура, наречена "rodding" често се считат за хора с OI. Това лечение включва въвеждане на метални пръчки чрез дължината на дългите кости, за да засилят здравината или изкривяване на костта. Лечението също предотвратява и / или коригира деформации.

Някои лекарства и други лечения са изследвани за наличие на потенциал на употреба за лечение на OI. Те включват хормонално лечение, лечението е интравенозно и перорални лекарства, наречени бифосфонати. Не е ясно дали хората с рецесивен OI ще реагират по същия начин, както хората с господстващо OI до тези лечения. В OI Фондацията може да предостави актуална информация за изследвания и експериментални лечения за OI, както и информация, която да помогне на хората да решат дали да участват в клинични изпитвания.

Хората с OI са насърчавани да се упражняват колкото е възможно повече за развитието на мускулите и костната маса, които могат да способстват за предотвратяване на фрактури. Плуване в басейн е  терапия която е за общи упражнения на хора с OI. Плуването в басейн позволява независими движения с малък риск от фрактури. За тези, които са в състояние да се придвижват (със или без мобилност ) е отлично упражнение. Теси който имат OI трябва да се консултират с личния си лекар  и / или физически терапевт и да обсъдят подходящо и безопасно упражнение.

Деца и възрастни с OI да поддържат теглото си да не е наднормено, хранене една хранителна диета и избягване на дейности, като тютюнопушене, прекомерна консумация на алкохол и кофеин, и предприемане на стероидни лекарства - всичко от което може да обостри разруши костите и костната чупливост.


Прогнозиране

В прогнозата за OI варира значително в зависимост от броя и тежестта на симптомите. Дихателна недостатъчност е най-честата причина за смъртта на хората с OI, следвани от случайна травма. Въпреки многобройните фрактури, ограничена дейност, и нисък ръст, повечето възрастни и деца с OI водят продуктивен и успешен живот. Те ходят на училище, развиват приятелства и други отношения, имат кариери,  семейства, участват в спортни и други развлекателни дейности, и са активни членове на техните общности.

Симптомите на остеогенеза имперфекта наподобяват други заболявания или проблеми.Винаги се консултираите с вашия лекар за диагноза.

как се прави диагноза за остеогенеза импрфекта ?
В допълнение за цялостна медицинска история и физически преглед, диагностичните процедури за ОИ може да включва биопсия на кожата да се направи оценка на размера и структората на колаген. Въпреки това,този тест е сложен .Не е необичайно за резултатите от биопсия да отнеме до шест месеца.

Допълнителни диагностични тестве могат да включват:

Ренгенови – диагностичен тест,който използва невидимо електромагнитна енергия гради да произвежда образи на вътрешните тъкани,кости и органи като филм.

Проверка на Уши,нос и гърло ( за откриване на загуба на слуха)

Лечение за ОИ:

Специфично лечение за ОИ ще бъде определено от вашия лекар въз основа на:
Вашата възраст,общото здраве ,медицинска история и степента на заболяването
Вашата толерантност към специфични лекарства, процедурии или терапии
Очакванията за хода на заболяването
Вашето мнение или предпочитание

До този момент не е известно,лечение, медицина, или хирургична намеса, която ще лекува ОИ.
Целта на лечението е да се предодврати изкривяване и фрактури и ще позволи на детето да функционира като независим колкото е възможно. Процедури за предотвратяване или поправяне на симптоми могат да включват:

грижите за фрактури

хирургия

rodding – процедура, за  вмъкване на метална пръчка с  дължината на костите  да ги стабилизира и да предодврати деформирането.

стоматологични процедури

физиакална терапия

помощни устроиства, като например инвалидни колички,скоби,както и друго изготвено по поръчка оборудване.

Управление на ОИ:
Управление на заболяването включва да се съсредоточава върху предотвратяване или свеждане до минимум изкривявания и оптимизиране на отделните функции, способността у дома и в Обществото.Управление на ОИ е или не – хирургически или хирургическа намеса. Не – хирургични интервенции могат да включват една или повече от следните неща:

Физиакална терапия
позициониране ( За изправяне на стойката)
скоби  ( за да се предотврати деформиране )
лекарства
психологическо консултиране
Хирургични намеси могат да бъдат считани за управление на следните условия:

Фрактури

Прегъване на костите

рахитично изкривяване на гръбначния стълб

– един страничен,или странична кривина и завъртане на гърба на гръбнака (прешлен),като външния вид, че човек е водещ до една страна.

Проблеми на сърцето
Хирургията може да се счита за да се запази възможноста да седят или стоят.

Дългосрочни прогнози  индивидуално с ОИ:
остеогенеза имперфекта (ОИ) е прогресивно заболяванее,което се нуждае от живот – дълго управление за предотвратяване на деформиране и усложнения.
Интердисциплинарния екип помага на здравеопазването на семейството за подобряване на функционалните резултати и да осигорят подкрепа. В остеогенеза имперфекта обществото също може да бъде важен ресурс.