Hola! yo soy bulgaro mi nombre es yordan y tengo la enfermedad de los huesos, lo que dice la osteogenesis imperfecta de tipo 4-a. .esto sitio que hice para responder a personas que sufren de la misma enfermedad
Descripcion
La estructura del hueso es muy parecida al hormigon armado que se utiliza en la construccion de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento seria fragil y se romperia al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrian el apoyo necesario y se doblarian. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colageno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fosforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colageno proporciona elasticidad.
La Osteogenesis Imperfecta (OI) es un trastorno genetico que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el minimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del numero de fracturas una vez pasada la adolescencia.
Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
Causas
La OI se produce por un defecto congenito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la produccion de una sustancia denominada colageno. El colageno es la proteina principal del tejido conectivo, que es el tejido de sosten del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colageno o este es de "mala calidad", por lo que los huesos son debiles y se fracturan con facilidad.
En la mayoria de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colageno I. El defecto influye en la produccion de colageno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colageno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colageno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar tambien reducida.
La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genetico de caracter dominante. Algunos ninos heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros ninos no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genetico se debe a una mutacion espontanea.
Los genes son segmentos de ADN que contienen la informacion necesaria para construir una proteina; todas las caracteristicas diferenciales hereditarias, (rasgos), estan codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las caracteristicas anormales que aparecen como expresion de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su mision de manera normal; en alguna ocasion los genes se pueden transformar por una mutacion y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutacion puede haber un cambio en la funcion normal del gen.
La mayoria de los casos de OI se producen por una mutacion dominante. Cuando un gen con una mutacion dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
§ El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteina llamada colageno, cambios en la calidad del colageno. Tipo II, III y IV.
§ Problema de cantidad de colageno (disminucion de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutacion es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genetico.
Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genetico; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genetico (ellos tienen solo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno solo (seran portadores), y en un 25% no seran ni portadores ni enfermos.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.
Para que un nino padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
§ Herencia directa de un padre
Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formacion de colageno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un nino le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el nino tenga la enfermedad; el hijo tendra el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (numero de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el nino no padecera la enfermedad ni la transmitira a su vez a su descendencia.
§ Nueva mutacion dominante
Aproximadamente, el 25% de los ninos con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutacion genetica dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la poblacion; asi mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la poblacion de que sus hijos padezcan la enfermedad.
§ Mosaico
En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebes tenian una nueva mutacion dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nacio mas de un hijo con OI. Se cree que la mutacion no se da solo en un espermatozoide o en un ovulo, sino en un porcentaje de sus celulas reproductivas, por lo que aunque un padre no este afectado, la mutacion en un porcentaje de sus celulas reproductivas puede causar mas de un nino afectado.
Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendran otro hijo afectado.
Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un nino con OI. En este caso habria un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que seria una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.
Bien por herencia o por mutacion espontanea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genetico a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.
Epidemiologia
La epidemiologia es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geograficas, demograficas, estado socioeconomico, genetica, edad y causas infecciosas. Los epidemiologos estudian la relacion entre estos factores asi como los patrones de migracion y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimacion es un limite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de genero.
Solamente un 0.008% de la poblacion mundial esta afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millon de personas con OI en el mundo.
En Espana podria haber un minimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde practicamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.
Sintomatologia
Las caracteristicas de la enfermedad varian enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.
Se han aprobado cuatro formas de enfermedad segun caracteristicas y severidad de la enfermedad:
Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma; puede tener una seria caida y no sufrir ninguna lesion y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura.
Normalmente, los ninos que tienen un crecimiento mas rapido tienen mayor numero de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduracion sexual, las celulas del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa osea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.
Aproximadamente el 50% de los pacientes con OI tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiara la coloracion. El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto tambien lo seran. De todas maneras no suele haber ninguna relacion entre decoloracion dental y severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados suelen gastarse mas rapidamente por lo que es importante visitar al dentista con la salida del primer diente y el analizara la necesidad de tratamiento ( ellado para evitar desgaste, etc.).
Sentido del oido
La perdida significativa del sentido del oido se da aproximadamente en el 50% de las personas con OI. En el caso de OI tipo I, la forma mas frecuente de aparicion de perdida del oido, comienza alrededor del los 20 – 30 anos.
Hay tres tipos principales del alteracion:
§ Conduccion: resultado de un problema fisico en el oido medio o externo; puede ser consecuencia de una infeccion del oido, obstruccion o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oido, por dentro del yunque.
§ Neurosensorial: cuando el oido interno no transmite la senal de sonido de forma adecuada al cerebro.
§ Mezcla: cuando estan implicados el oido medio e interno.
La perdida del oido tambien se puede clasificar segun el grado de severidad (leve, moderado, severo y profundo) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias).
Los sintomas que podemos encontrar son:
§ Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
§ Preguntas frecuentes al interlocutor para que este repita las palabras.
§ Dificultad para entender por telefono.
§ Volumen excesivo de la television o la radio.
§ Sensacion de entorno ruidoso.
Si el mal progresa, la perdida del sentido del oido puede interferir con la comunicacion normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresion.
Si usted o un miembro de su familia experimenta una perdida de oido busque ayuda; hay muchos dispositivos de ayuda que pueden serle de gran utilidad; hay organizaciones que pueden ayudarle a encontrar los dispositivos y servicios disponibles.
